OK IN UE A TERAPIA GENICA “GIOIELLO”, RIDONA VISTA IN RARE MALATTIE
Disco verde in Europa per la terapia genica ’gioiello’ Luxturna (voretigene neparvovec), usata per ripristinare la capacità visiva nelle persone affette da rare malattie retiniche ereditarie. Ne dà notizia Novartis.
Il trattamento una tantum, che in Usa costa 425 mila dollari a occhio, è la prima terapia genica usata per il trattamento di una malattia ereditaria della retina, indicata nei bambini e negli adulti con perdita della vista causata da mutazioni in entrambe le copie del gene RPE65 e in possesso di una conta sufficiente di cellule retiniche vitali. L’autorizzazione è valida in tutti i 28 Stati Membri della Ue, oltre a Islanda, Liechtenstein e Norvegia.
La terapia genica è stata sviluppata – e viene commercializzato negli Stati Uniti – da Spark Therapeutics. Nel gennaio 2018 l’azienda ha stipulato un accordo di licenza e fornitura con Novartis relativo ai diritti di sviluppo, registrazione e commercializzazione nei mercati ex-Usa. Le persone nate con mutazioni in entrambe le copie del gene RPE65, ricorda Novartis, possono andare incontro ad una perdita quasi totale della vista sin dalla tenera età, con la maggior parte dei pazienti che progredisce fino alla cecità totale. La copia funzionante del gene RPE65 fornita dalla terapia genica “ha il potenziale per ripristinare la visione e migliorare la vista nei bambini e negli adulti con una conta sufficiente di cellule retiniche vitali”, evidenzia una nota.
“Come medico che ha assistito per oltre 20 anni i pazienti con una malattia retinica ereditaria e le loro famiglie, conosco il profondo impatto che la cecità può avere sulla qualità della vita. Praticare la medicina in un’epoca in cui possiamo offrire alternative terapeutiche ai bambini e agli adulti che affrontano la cecità, è di grande soddisfazione”, ha affermato Bart Leroy, oftalmologo e genetista presso il Ghent University Hospital (Belgio) e direttore Retinal Degenerations Clinic presso il Children’s Hospital of Philadelphia (Usa). “Dopo oltre 20 anni di ricerca sulla terapia genica, finalmente si è aperto un futuro promettente per il trattamento dei rari disturbi genetici dell’occhio”.
“L’approvazione europea della terapia genica segna una svolta decisiva nell’evoluzione della medicina, e può fornire un reale valore ai pazienti, alle loro famiglie e alla società in generale”, ha affermato Paul Hudson, Ceo di Novartis Pharmaceuticals. L’azienda “è impegnata a collaborare con pazienti, caregiver, sistemi sanitari e medici al fine di rendere disponibile ai pazienti con mutazione del gene RPE65 l’accesso a questa terapia genica, che riteniamo abbia il potenziale per aiutare a ripristinare la vista e migliorare la visione nei bambini e negli adulti che attualmente sono privi di opzioni terapeutiche”. La decisione di oggi si basa su un parere positivo del Comitato per i medicinali per uso umano, che ha esaminato dati di vari trial. Nel corso dello studio di fase III, è stato registrato un miglioramento della vista già a 30 giorni dal trattamento.
“Le decisioni da parte degli organismi nazionali preposti al rimborso di voretigene neparvovec per i pazienti con perdita della visione dovuta a una mutazione in entrambe le copie del gene RPE65 sono previste per il 2019 e il 2020”, aggiunge Novartis, impegnata per fare in modo che, una volta disponibili le approvazioni delle autorità sanitarie, i pazienti idonei “possano iniziare a beneficiare di questo trattamento il più rapidamente possibile”. E se il prezzo stellare potrebbe essere un ostacolo, “sono in corso di valutazione diverse opzioni per l’accesso e il rimborso di questa terapia, al fine di fornire il maggior sostegno possibile sia ai pazienti che agli operatori sanitari”, conclude l’azienda.
