MALATTIE RARE, SENSIBILIZZARE I MEDICI PER UNA DIAGNOSI TEMPESTIVA
Sensibilizzare i medici per una diagnosi tempestiva delle malattie rare. È uno dei temi che su cui si sono soffermati i partecipanti alla VI edizione del Congresso nazionale di Gastroreumatologia – Sigr, è da poco conclusa Roma.
“L’obiettivo è quello di sensibilizzare tutti i medici, e ancor di più gli specialisti reumatologi e gastroenterologi ad intercettarle in modo tempestivo – puntualizza la dr.ssa Palma Scolieri, curatrice della sessione, dirigente medico e specialista in reumatologia presso l’Uoc di Medicina Interna dell’ospedale Nuovo Regina Margherita di Roma – Escluderne la diagnosi è importante quanto arrivare ad accertarla. Se la diagnosi è precoce e puntuale, si può modificare in maniera determinante il decorso della malattia”.
“Reumatologi e gastroenterologi – continua – devono essere in grado di sospettare la patologia e lavorare in modo tempestivo sulla diagnosi differenziale, diagnosi che si basa sulla combinazione delle manifestazioni cliniche e, data la rarità, la maggior parte dei medici potrebbe non avere molta familiarità con questa malattia e i relativi sintomi. Purtroppo, tantissimi pazienti devono fare i conti con enormi ritardi nell’ottenimento della diagnosi e del trattamento appropriato”.
Le malattie rare costituiscono un ampio ed eterogeneo gruppo di malattie definite dalla bassa prevalenza nella popolazione, 5 pazienti per 100.000 abitanti, circa il 3% della popolazione. Nell’Unione Europea si stimano tra i 27 e 36 milioni di persone coinvolte, in Italia 1-2 milioni. Farmaci ad alto costo di ricerca e senza alternativa di cura, i farmaci orfani, necessità di assistenza ultraspecialistica e difficoltà a condividere esperienze cliniche complicano ulteriormente il percorso dei pazienti affetti da malattie rare.
