SALUTE, SCOPERTA LA MOLECOLA CHE ATTIVA LA CELIACHIA
Un gruppo di ricercatori ha finalmente scoperto il perché si può diventare celiaci e le motivazioni genetiche alla base di questa malattia; difatti, esiste una variabile è all’interno di alcuni geni della regione cromosomica HLA che sono associati alla predisposizione di ammalarsi di celiachia.
Questo studio coordinato da Giovanna del Pozzo, ricercatrice dell’Istituto di genetica e biofisica (Igb – Cnr) e Carmen Gianfrani dell’Istituto di Biochimica delle Proteine (Ibp – Cnr), pubblicato sulla rivista The Journal of Autoimmunity; a sovvenzionarlo è stato l’aiuto congiunto della Fondazione Celiachia e dal Miur che è riuscito ad aggiudicarsi il bando ‘Precision Medicine‘ del Progetto InterOmics del Dipartimento di scienze biomediche (Dsb-Cnr), coordinato da Luciano Milanesi.
“Nel 95% dei soggetti affetti da celiachia sono presenti alcuni specifici geni definiti di rischio o predisponenti la malattia, in quanto associati all’instaurarsi della risposta immunologica al glutine del grano”, spiega Giovanna Del Pozzo dell’Igb-Cnr. “I geni in questione sono DQA1*05 e DQB1*02 del locus HLA, che codificano la molecola HLA-DQ2.5 la quale, a sua volta, lega alcune sequenze peptidiche del glutine che l’organismo dei pazienti celiaci riconosce come estranee, attivando le cellule del sistema immunitario”.
Dai dati emersi dalla ricerca, la predisposizione alla malattia proviene dalla produzione della quantità di RNA in relazione prodotta dai geni HLA, poiché “i due geni di rischio associati alla celiachia producono una quantità di RNA elevata, maggiore di quella prodotta da geni HLA non associati alla malattia”, come ci spiega Del Pozzo, “lo studio dimostra che pazienti sia omozigoti sia eterozigoti, cioè in cui la variante, o allele di rischio, è presente su entrambi i cromosomi 6, o su uno soltanto, producono una quantità paragonabile di molecole HLA in grado di presentare i peptidi del glutine tossici. Ciò spiega perché è tanto importante la quantità di glutine introdotta con la dieta nel determinare la reazione infiammatoria a livello dell’intestino”.
La Gianfrani invece chiarisce che “non solo la determinazione dei geni HLA di rischio ma anche dei livelli di espressione potrà servire nel futuro per stabilire l’entità della predisposizione alla celiachia. Inoltre questi risultati rappresentano un avanzamento nella conoscenza del meccanismo molecolare alla base anche di altre patologie autoimmuni”.
